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苯丙酮尿症初筛准确吗-乐鱼电竞

更新时间：2023-12-15 15:38:53

苯丙酮尿症初筛一般准确。如果存在异常，需及时去医院诊治。

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，和常染色体隐性遗传有关，受病情影响，患者可能会出现精神发育迟缓、毛发色素浅淡等症状。临床上医生会在新生儿出生后采取其足跟血进行该疾病的初筛，一般初筛结果准确，准确率可达80%左右。

初筛的准确率并不是100%，如果初筛检查结果存在异常，建议也要配合医生完善其他检查，如红细胞dhpr活性测定、苯丙氨酸浓度测定等，从而帮助诊断是否存在该疾病。如果存在该疾病，建议结合医生建议对因进行治疗，从而将病情控制稳定。

诊断该疾病期间建议适当多休息，同时也要做好饮食护理，以免摄食大量富含蛋白质的食物，从而加重病情。

审编医生

内分泌科主任医师医院：首都医科大学宣武医院

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